筛查地点:
目前,惠州指定医疗机构名单还没有出。
根据《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案(2021-2023年)》
1.定点服务。出生缺陷综合防控项目实行属地管理,由定点服务机构完成。省内能够提供助产服务、孕产妇和儿童保健服务的机构均可向当地卫生健康行政管理部门申请成为项目定点服务机构。各地卫生健康行政部门根据实际情况,合理确定定点服务机构,并向社会公布,实行机构间结算,按照服务流程(附件3),为服务对象提高出生缺陷筛查、诊断服务,并就地减免相关费用。
2.首诊负责。
(1)产前筛查机构和孕期建档医疗机构,负责落实对孕妇产前免费筛查或转诊服务:一是唐氏综合征及及其他致死致残性染色体异常血清学筛查;二是严重致死致残性结构畸形超声筛查。三是血常规阳性夫妇的地中海贫血血红蛋白电泳筛查。
(2)产前诊断机构,负责落实出生缺陷初筛阳性(高风险夫妇)的基因产前诊断或者超声产前诊断服务。
(3)分娩机构,负责落实新生儿疾病免费筛查或转诊服务:一是新生儿遗传代谢性疾病的足跟血血片采集;二是听力筛查;三是早产儿视网膜病变筛查。
(4)市级新生儿遗传代谢病筛查中心:负责落实全市新生儿相关遗传代谢病筛查组织、实验室检测、阳性病例召回、随访、治疗等,具体要求见新生儿遗传代谢病筛查中心工作指引(附件4)。
3.便民服务。
(1)各地市定点服务机构应简化补助服务流程,建立筛查绿色通道,为符合条件的怀孕夫妇及所生新生儿提供就地免费筛查、诊断服务。服务对象可通过广东省妇幼健康信息平台(以下简称省平台)和确认身份,在全市范围就地现场减免费用,方便群众。
(2)定点服务机构应严格按照出生缺陷防治项目技术路线实施,在对于目标人群符合相应环节阶段的筛查、诊断,均可以直接从符合阶段开始纳入,获得该阶段的减免,提高效率。