苯丙酸酮尿症，是平时我们很少接触过或者连听都没有怎么听说过的一种疾病，对我们的危害非常的大，尤其是对儿童婴儿来说，这种疾病会严重影响到婴儿智力的发展，从而对婴儿以后的生活和成长带来巨大的阻碍，所以，尤其是家长们，要严密注意这种病，不要让自己的宝贝或者孩子患病，那通常这种病是有它的表现特征的，我们来看一下苯丙酸酮尿症的表现吧。

1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右； 5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。

2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

5.一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

以上就是我们关于苯丙酸酮尿症的表现做出的详细解答，相信那些为此担心的宝妈妈们应该了解了吧。建议父母们，尤其是有新生儿的父母们，为了自己宝宝以后的健康成长和智力发育，一定要对这种疾病有一个深刻的了解。避免自己的宝宝患病。希望在此这些表现能够帮助到大家。