孩子黄黄的是消化道疾病?这样是Alagille综合征

母婴育儿2022-08-08 13:38:28未知

孩子黄黄的是消化道疾病?这样是Alagille综合征

本文转自:人民网-科普中国

孩子只有两个月大、皮肤和眼睛都黄黄的,通过检查发现,肝功能损害严重,胆红素明显升高,腹部影像学检查显示肝脏肿大,胆囊发育差。经做胆道探查手术,发现孩子的全部胆道发育不良,肝内胆管闭锁消失。同时,对其父母进行了基因检查,结果显示是Jaggedl基因突变(+),最终明确诊断为Alagille综合征。

Alagille综合征是啥病?

Alagille综合征是具有典型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多个系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位,国外报道该病的发病率约为1/70000。

Alagille综合征有哪些表现?

男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

Alagille综合征如何诊治?

Alagille综合征是引起婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难,极易误诊为胆道闭锁。

该病无特殊疗法,可给予消胆胺或一些中药,以治疗胆汁淤积,并补充一定量的脂溶性维生素。

本文由上海市静安区中心医院医学博士夏乐敏进行科学性把关。

“达医晓护”供稿

本文标签: 睾丸  胆道  胆汁  综合症  

相关推荐

猜你喜欢

大家正在看