苯丙酮尿症是什么

母婴育儿2022-03-08 11:59:56未知

苯丙酮尿症是什么

我家孩子告诉我他身体不舒服,不想吃东西,不放心孩子就带去医院做了很多检查,后来才知道是苯丙酮偏高,已经超过正常范围了,医生说可能有苯丙酮尿症,我们心里很着急。让我们一起来学习下苯丙酮尿症是什么。

方法/步骤

第一:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

第二:正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。

第三:避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。

注意事项

其实除了一般治疗以外,苯丙酮尿症现在可以通过食疗来改善,而且是要早发现早治疗,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

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